лейденовская мутация и беременность

Тромбофилические причины невынашивания беременности

Тромбофилия - это повышенная склонность организма человека к образованию тромбов. Может быть приобретенная и наследственная (врожденная). Проявление заболевания у носителей генетических тромбофилических мутаций в большой степени зависит от возраста, пола, факторов окружающей среды и других иных мутаций. Носители аллеля болезни могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних факторов. К последним относятся: беременность, послеродовый период, иммобилизация, хирургическое вмешательство, травма, опухоли, прием гормональных препаратов с целью контрацепции или заместительной терапии.

Тромбофилические состояния в акушерстве являются одной из важных причин невынашивания беременности и фетоплацентарной недостаточности. К тому же гипергомоцистеинемия и гомозиготное состояние по МТНFR являются факторами риска развития некоторых врожденных пороков развития (дефекты нервной трубки плода, расщелины губы и неба, некоторые виды врожденных пороков сердца, почек и др.).

К тромбофилическим состояниям во время беременности, приводящим к привычному невынашиванию, относят следующие формы генетически обусловленных тромбофилий:

Антитромбин III - естественный антикоагулянт, на долю которого приходится 75% всей антикоагулянтной активности плазмы, гликопротеин с молекулярной массой 58 200 и содержанием в плазме 125-150 мг/мл. Первичная структура антитромбина III состоит из 432 аминокислот. Он блокирует протромбиназу - инактивирует факторы ХПа, ХIа, Ха, IХа, VIIIа, калликреин и тромбин. В присутствии гепарина активность антитромбина III увеличивается более чем в 2000 раз. Дефицит антитромбина III наследуется аутосомно-доминантно. Большинство носителей этой патологии гетерозиготы, гомози

Источник

БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ У МОЛОДОЙ ЖЕНЩИНЫ С СОЧЕТАННОЙ МУТАЦИЕЙ ЛЕЙДЕНА И В ГЕНЕ ПРОТРОМБИНА G20210A

Беременность и роды у женщин с генетическими и приобретенными формами тромбофилии обычно сопряжены с высоким риском как тромботических, так и акушерских и плодовых осложнений. Однозначного ответа на вопрос о рутинном обследовании на наличие тромбофилии у женщин с отягощенным акушерским анамнезом не существует до сих пор. Следует отметить, что физиологическая гиперкоагуляция, свойственная беременным, часто впервые выявляет фоновые врожденные и/или приобретенные нарушения в системе гемостаза, которые ранее могли быть бессимптомными. Наличие в анамнезе синдрома потери плода, тяжелых акушерских осложнений (тяжелых форм гестоза, тяжелой фетоплацентраной недостаточности, антенатальной гибели плода, преждевременной отслойки плаценты), тромбоэмболий является показанием к исследованию на генетические формы тромбофилии и антифосфолипидный синдром.

Abstract: pregnancy and childbirth in women with genetic or acquired thrombophilia is usually associated with a high risk to both thrombotic and obstetric complications and fruit. Unambiguous answer to the question of routine screening for thrombophilia in women with a history of obstetric history does not exist until now. It should be noted that the physiological hypercoagulable inherent pregnant, often for the first time reveals the background congenital and / or acquired disorders of hemostasis, which previously could be asymptomatic. A history of fetal loss syndrome, severe obstetric complications (severe preeclampsia, severe twin-platsentranoy failure, fetal death, premature detachment of the placenta), thromboembolism is an indication for the study of genetic thrombophilia and antiphospholipid syndrome.

С началом бурного развития клинической гемостазиологии и иммунологии в 80-90-х годах ХХ века один за други

Источник

Стану мамой - ЭКО, планирование, беременность, роды и после родов

Наследственная тромбофилия и беременность

Термин «тромбофилия» известен с 1965 года. И означает он склонность к образованию тромбов и тромбоэмболии (перекрытие просвета сосуда оторвавшимся от стенки сосуда тромбом).

Генетически детерминированная тромбофилия передается из поколения в поколение и в обычной жизни может протекать без симптомов. Но стоит женщине забеременеть, эта скрытая склонность к тормбозам начинает проявлять себя осложнениями беременности.

Содержание:

В современном акушерстве диагностируется генетическая тромбофилия при беременности (во время отклонения течения беременности от нормы) или после акушерских осложнений:

преэклампсии (повышение артериального давления во время беременности до критических цифр, угрожающих здоровью матери и плода).

привычного невынашивания беременности (два и более выкидыша, произошедших по очереди друг за другом при последующей беременности);

Последствия тромбофилии при беременности для ребенка

Во время беременности свертывающая система крови претерпевает физиологических изменений, на фоне которой наследственная склонность к тромбообразованию повреждает сосуды, в первую очередь, плаценты (детского места), через которые плод получает питание от матери.

Преэклампсия – грозное состояние, как для ребенка, так и для беременной женщины. Лечение тромбофилии при беременности, начатое при планировании, позволяет избежать осложнений, свести риски для ребенка на минимум и снизить частоту возникновения осложнений.

Тромбофилия при планировании беременности

привычном невынашивании, когда исключены гормональные (гиперпролактинемии, гиперандрогенемия, гипотиреоз), инфекционные, генетические причины (хромосомные аберрации), маточные факторы невынашивания;

Ка

Источник

Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность коагуляционного фактора 5, который является одним из компонентов свертывающей системы крови. Активированный фактор 5 (FVa) в комплексе с активированной протромбиназой (FXa) превращает протромбин в тромбин, что в свою очередь приводит к формированию кровяного сгустка. Фактор 5 активируется тромбином, а за его деградацию отвечает активированный белок С.

при патологии беременности (привычное невынашивание беременности, отставание развития плода, гестозы, преэклампсия, фетоплацентарная недостаточность, самопроизвольное прерывание беременности во втором и третьем триместре неясной этиологии),

Лейденская мутация и осложнения беременности: У пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживаются один или несколько генетических маркеров тромбофилии.

плацентарного тромбообразования (тромбозы в плаценте являются причиной повышенного риска развития всех вышеперечисленных осложнений).

Лейденская мутация и тромбофилия: Тромбофилия может быть как наследственным нарушением, так и связана с внешними причинами, такими как хирургические операции, ожирение, беременность, использование гормональных контрацептивов, антифосфолипидный синдром, повышение уровня гомоцистеина и др. Риск тромбофилии возрастает у пациентов, у родственников которых были случаи тромбозов, инсультов, инфарктов в молодом возрасте (до 40 — 50 лет). У многих людей с тромбофилией нет никаких симптомов, или эти симптомы проходят незамеченными. Исследования последних лет показали, что наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)). К числу генных маркеров наследственных тромбофилий относятся лейденская мутация, мутация метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и мутация гена

Источник

Геномика и ее роль в профилактике осложнений зачатия и беременности

Выяснение своего генома может помочь эффективно предотвратить развитие патологических состояний у носителей соответствующих генов.

Тромбофилией - склонность к развитию тромбов (кровяных сгустков в сосудах). Тромбофилия может угрожать жизни, если тромб запирает кровоток; бывает наследственной и приобретенной (возникая при хирургических операциях, ожирении, беременности, приеме гормональных контрацептивов, вследствие долгого периода неподвижности). У многих людей с тромбофилией нет никаких симптомов, или эти симптомы проходят незамеченными, поскольку тенденция к тромбофилии недостаточно сильно выражена. Тромбофилия сопряжена с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)). Есть генные маркеры наследственных тромбофилий, это:

· мутация метилентетрагидрофолатредуктазы (приводит к нарушениям обмена веществ, высокий риск увеличения вещества гомоцистеин в крови),

Один или несколько этих маркеров очень часто встречаются у пациенток с привычным невынашиванием беременности (в 4-5 раз чаще по сравнению с женщинами, не имеющими таких проблем).

Первая мутация широко распространена в популяции. В гомозиготоном состоянии она встречается у 10—12%, а в гетерозиготном — у примерно 40% людей европейской расы. Существуют значительные межрасовые и межэтнические различия. Чаще всего ген встречается у европейцев, реже всего — у чернокожих африканцев, и аборигенов Австралии и Шри-Ланки.

2 аборта и замершие беременности
девочки, кто то делал аборт после 12 неделе? мне показан аборт по мед показаниям, будет на момент аборта 14 недель. очень переживаю о последствиях, так как хочу еще родить ребенка. кто то делал на таком сроке? расскажите чер

Высокая частота этой генной мутации, что ее носители могли иметь определенные преимущества в естественном отборе. Существует гипотеза, что во время голода снижение активности данного фермента помогает сберечь нужные организму вещества для жизненно важного синтеза

Источник

Тромбофилия: возникновение, генетическая составляющая, виды, лечение, риски

Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно. Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, инфаркт миокарда, инфаркт легкого, ТЭЛА (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.

Известно, что при нормальном функционировании систем свертывания и противосвертывания наша кровь остается в жидком состоянии, течет по сосудам, обогащает необходимыми веществами ткани всех органов и уносит оттуда продукты метаболизма. Если в организме все благополучно, обе системы работают слаженно, их факторы находятся на нужном уровне, то  агрегатное состояние крови пребывает в оптимальном режиме и внутрисосудистого свертывания не происходит так же, как и неконтролируемых кровотечений.

Повреждения сосудистой стенки при травмах, операциях, а также состояния, протекающие без нарушения целостности эндотелия, но с повышенным свертыванием крови по другой причине, включают свертывающую систему, которая обеспечивает образование тромба. Однако, сделав свое дело при кровотечениях, система свертывания должна передать работу противосвертывающей системе, которая уберет ненужные сгустки и приведет в норму стенку сосуда. А в нормальном состоянии кровь вообще не должна сворачиваться внутри сосуда, но почему-то это не всегда так. Почему? Вот тут-то и пора вспомнить о тромбофилии — виновнице периодически возникающих тромбозов, опасных для жизни человека.

Тромбофилия может быть запрограммированной

Известно, что многие формы этого заболевания  имеют врожденный характер, стало быть, они первоначально были определены генетическим кодом еще до рождения человека, где, однако, следует различать:

при беременности простреливает низ живота
Неприятные ощущения в брюшной области при беременности – часто встречающаяся жалоба. При беременности тело и организм женщины подвергается новым ощущениям. Очень часто женщин в положении пугает ноющая боль внизу жив

Генетическую предрасположенность, когда болезнь может себя и

Источник

Беременность 13 недель и показатели гемостаза

Добрый вечер! После замершей беременности в апреле 2016 года сдала анализы на генетич.тромбофилию, обнаружена лейденовская мутация. Сейчас Беременность 13-14 недель. На 9й неделе сдавала анализы на фибриноген, д-димер, ачтв, протромбиновое время, все результаты были в пределах нормы. Сейчас результаты следующие: Д-димер - 0,33 мг/л - норма 0,22-1,21 Антитромбин III - 73,8% при норме 80-120 Тромбиновое время - 13,7 сек при норме 14.0-21.0 Ачтв - 33,4 сек при норме 23-32 Мно - 0,97 - норма 0,8-1,2 Протромбин по квику - 109,3%- норма 77-120 Гомоцистеин - 4,45 мкмоль/л- нормв 4,44-13,56 Протеин S - 33% при норме 56-147 Протеин С - 107,2% при норме 70-140 Доктор, уточните, пожалуйста, на сколько серьезны отклонения от нормы по некоторым показателям? Делаю уколы клексана 0,4 один раз в день. Принимаю курантил 75мг в день.

отклонения весьма деликатные, показатели гемостаза в норме. С учетом мутации Лейдена показаны уколов клексана 40 мл, но курантил заменить на кардиомагнил 75 мг утром до 18 недели контроль Д-димеров на сроке 17-18 недель и УЗИ скрининг 19-20 недель +доплеромтерия. Весьма вероятно, что мутации Лейдена в "спящем" клинически латентном состоянии.

Виктор Геннадьевич, спасибо большое за такой информативный ответ! Уточните, пожалуйста, после 18й недели что принимать вместо кардиомагнила?

ничего, кардиомагнил только по 3 недели на сроке до 18 недели и на 24-27 неделях, а клексан на 17-19 и 22-25 неделях в дозе 0,4 мл. по результатам УЗИ 2 скрининга и доплерометрии на 23-24 недели коррекция терапии по результатам

Виктор Геннадьевич, добрый день! Снова очень требуется Ваше профессиональное мнение! На очную консультацию к гематологу смогу попасть только через 2 недели. У меня лейденовская мутация. Сейчас идет 31я неделя беременности. Всю беременность делаю уколы клексана - клексан 0.

Источник