беременность при синдроме шерешевского

Синдром Шерешевского–Тернера

Информация Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.

В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.

Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.

Причины возникновения синдрома

У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.

Клиническая картина

ДополнительноОтсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен

Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);

Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и под

Источник

Синдром Шерешевского – Тернера: причины и симптомы

Общие факты о синдроме Шерешевского – Тернера

Всем известно, что организм человека формируется из одной клетки – зиготы, которая получается в результате слияния двух половых гамет. Несущих генетический материал от двух родителей. И именно этот набор генов определяет все признаки и характеристики будущего организма.

Но случается и такое, что вместо нормального кариотипа (46ХУ или 46ХХ), вследствие нарушения процессов гаметогенеза, возникает зигота с нарушением количественного состава хромосом. Это приводит к возникновению тяжелых аномалий у эмбриона, которые чаще всего приводят к его гибели и становятся причиной самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках. Но при ряде хромосомных нарушений беременность не прерывается, рождаются дети вполне жизнеспособные дети, имеющие ряд отклонений от нормы.

Одним из примеров такой хромосомной патологии является синдром Тернера или синдром Шерешевского-Тернера, как принято его называть в России.

Первые упоминания о синдроме Шерешевского – Тернера

Причина возникновения заболевания и ее клинические последствия

Причиной возникновения у плода синдрома Шерешевского-Тернера является отсутствие одной половой хромосомы. В результате рождается ребенок с кариотипом 45Х0. Беременность таким ребенком зачастую осложняется угрозой прерывания, преэклампсией различной степени тяжести, а также нередко случаются преждевременные роды.

В ходе внутриутробного развития половые клетки закладываются в нормальном количестве, но затем быстро подвергаются атрезии и к моменту рождения фолликулы в яичниках, как правило, отсутствуют. Хотя и о яичниках у таких детей говорить не совсем правильно – половые железы обычно бывают представлены соединительнотканными тяжами, реже - рудиментами яичников.

Осн

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – это исключительно женское заболевание, которое возникает при аномальном развитии женских хромосом

При наличии этой патологии еще на раннем эмбриональном периоде нарушается развитие половых желез. Статистика говорит, что данный синдром имеется у одной женщины на три тысячи женщин.

Впервые этот синдром описал в 1925 году ученый Шерешевский. Ученый Тернер исследовал этот синдром несколько позже, а именно в 1938 году. При этом он описал три основных признака этого синдрома: половой инфантилизм, наличие деформации локтевого сустава и наличие крыловидных шейных складок. В 1959 году ученым Ч. Фордом была установлена генетическая причина возникновения этого синдрома.

Характеристики будущего организма определяются по генетическому материалу двух родителей. В некоторых случаях возможна ситуация, когда из-за нарушения процесса созревания половых клеток, вместо нормального кариотипа возникает диплоидная клетка, имеющая нарушенный количественный состав хромосом. Эта патология приводит к тому, что у эмбриона возникает тяжелая аномалия, которая обычно приводит к гибели эмбриона. Из-за этого на ранних сроках случается выкидыш. Но при некоторых нарушениях количественного состава хромосом беременность не прерывается и эмбрион не погибает. В результате рождаются дети, которые имеют в своем развитии ряд отклонений от нормы.

Именно такой хромосомной патологией является синдром Шерешевского-Тернера или, как его еще называют, синдром Тернера. Основной причиной развития у будущего ребенка синдрома Шерешевского-Тернера считается отсутствие одной половой хромосомы. Из-за этого рождается ребенок с неверным кариотипом. Если в хромосомах имеются такие нарушения, то это может провоцировать появление таких патологий, как: раннее прерывание беременности, преждевременные роды и различной степени

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – это заболевание генетического наследственного характера, в результате которого происходят нарушения в структуре Х-хромосомы, сопровождающиеся аномалиями развития внутренних органов и низкорослостью. Это заболевание как наследственное описано в 1925 году эндокринологом Шерешевским, по мнению которого, оно обусловлено не полным развитием гипофиза в передней его доле и половых желёз с одновременными врождёнными пороками соматического характера. А вот уже Тернером в 1938 году были выделены дополнительные три симптома к общим признакам заболевания. К ним относятся деформации локтевых суставов, имеющиеся на коже кожные складки в виде крыльев и половой инфантилизм.

Синдром Шерешевского-Тернера причины

Хромосомная патология плода является основой в причинах возникновения данного заболевания, которое приводит к тяжёлой беременности и преждевременным родам, в результате чего рождается ребёнок, имеющий синдром Шерешевского-Тернера. Эта аномалия, как выявлено, не зависит от возраста или каких-то патологических   заболеваний  родителей. Поэтому набор патологических хромосом составляет основу синдрома. Данный дефект возникает после нерасхождения хромосом матери или отца.

В организме здорового человека находится сорок шесть хромосом, а больные с синдромом Шерешевского-Тернера, не имеют одной хромосомы, её просто не существует. Вместо двойной ХХ хромосомы, которые присущи женщинам, содержится только одна Х-хромосома сорок пятая (ХО). Если эта хромосома полностью отсутствует или подвергается изменениям, то нарушается образование ферментов и белков в организме, что приводит к общему дисбалансу. Такая патология является одной из цитогенетических форм синдрома Шерешевского-Тернера.

Но наиболее чаще встречается второй вариант – это мозаицизм, который характеризуется структурными перестр

Источник

В 17 лет, после 1,5 лет обследования в районной детской больнице, мне поставили диагноз: третичный гипогонадизм. Мой кариотип 46X delXq23. Узи органов малого таза от 2008 г.: Матка серединно расположена. Размеры: 30*20*30 мм, шейка 26*14 мм. М-эхо 6 мм, повышенной эхогенности. Угол между телом и шейкой умеренно выражен. Правый яичник:26*13*25 мм с фоликулами 3*4 мм, леевый яичник 26*12*23 мм с фоликулами 3*4 мм. Гормоны (2008 г.): ТТГ-0,91, Т4- 9,42, Пролактин - 11,07, ЛГ- 0,06, ФСГ - 0, Эстрадиол 568,45, АТ к ТПО -1,0.

С момента постановки диагноза сижу на фемостоне 2/10, к сожалению, обследоваться не было времени. Есть ли шансы забеременеть самой и насколько они велики?

Свой ответ я начну с объяснения, что такое гипогонадизм. Гипогонадизм характеризуется как пониженная функция гонад, к которым относятся яичники у женщин и яички у мужчин, что проявляется пониженными уровнями половых гормонов (1) и нарушением созревания половых клеток (2).

Первичный гипогонадизм подразумевает наличие проблемы непосредственно в гонадах, т.е. «первичном» источнике половых гормонов и половых клеток.

Под вторичным гипогонадизмом понимают нарушение регуляции работы гонад из-за нарушений выработки гонадотропинов гипофизом, т.е. поломки на уровне гипофиза.

Выработка гормонов гипофиза - гонадотропинов (ФСГ, ЛГ) зависит от работы гипоталамуса (образование мозга) и синтеза им гонадотропин-рилизинг гормонов, т.е. веществ, которые стимулируют работу гипофиза. Такое нарушение со стороны гипоталамуса называют третичным гипогонадизмом.

метоклопрамид инструкция по применению при беременности
) и серотониновых (5-НТЗ) рецепторов, угнетает хеморецепторы триггерной зоны ствола головного мозга, ослабляет чувствительность висцеральных нервов, передающих импульсы от привратника желудка и двенадцатиперстной ки

Теперь рассмотрим ваш кариотип, если он определен правильно. Не знаю, почему вам никто из генетиков не сказал, что кариотип 46X delXq23 говорит о делеции Х-хромосомы и является одним из разновид

Источник

Беременность и СШТ

В статье журнала  «Проблемы репродукции»    за 2000 год   №2   была публикация- « Фертильность у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера»  Там обсуждали и приводили примеры наступления самостоятельной беременности при СШТ.

Отметим, что в представленных случаях у больных был мозаичный кариотип 46ХХ/45ХХ с преобладанием нормальной 46ХХ-клеточной линии.

Так же было отмечено что около 5–11% из всех фертильных женщин с синдромом Шерешевского–Тернера имели кольцевую хромосому Х с кариотипическим мозаицизмом 45Х/46,Х,r(X).

Нормальное развитие яичников с наступлением последующей регрессией описано и у девочек с хромосомной конституцией 46,X,i (Xq)

«Наличие у женщин кариотипа с патологическим клоном клеток (с мозаичным или моносомным вариантом синдрома Шерешевского–Тернера) не исключает наступления у них спонтанных, неиндуцированных беременностей и рождения здоровых детей. Разнообразие в экспрессии клинической картину синдрома Шерешевского–Тернера удивительно. Оно не характеризуется только тернеровскими стигмами и степенью гонадальной дисгенезии. При синдроме Шерешевского–Тернера спонтанные менструации при патологической гоносомной конституции встречаются чаще, чем нормальная фертильность»

  Овариальный резерв (яичниковый резерв, фолликулярный запас)-генетически заложенный запас яйцеклеток в яичниках женщины при отсутствии в ее репродуктивной системе  патологических изменений. При СШТ он либо отсутствует либо снижен.

Определение содержания фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в первую фазу цикла (2день цикла-второй день начала месячных). Повышенное содержании ФСГ говорит об отсутствии созревания доминантного фолликула и следовательно об отсутствии овуляции. При СШТ он практически всегда в первую фазу цикла выше нормы.

схватки в матке признак беременности
Как бы было прекрасно, если бы уже на следующий день после зачатия матка сигнализировала женщине о наступившей беременности каким-то явным симптомом. Но так не бывает и нам приходится рассчитывать только лишь на призн

Определение содержания ингибина-В на 2 де

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — хромосомное заболевание, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. На каждые 3-4 тыс. беременностей приходится один случай заболевания, но детей с подобной патологией рождается меньше, так как беременность с кариотипом плода 45,Х более чем в 90% заканчивается спонтанным абортом.

Синдром Шерешевского-Тернера — что это такое

Впервые об этом заболевании стало известно в 1925 г. благодаря ученому Шерешевскому, который считал, что болезнь вызвана недоразвитием доли гипофиза и половых желез и сопровождается врожденными аномалиями развития. В 1938 г. Ульрих Тернер представил более подробное описание синдрома, выделив триаду симптомов: половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, кожные складки на боковой поверхности шеи. И лишь в 1959 г. был доказан генетический характер заболевания. Страдают данной патологией в основном девочки.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера заключаются в частичном или полном отсутствии одной из половых хромосом (моносомия). Около 60% всех заболеваний приходится на полную моносомию по Х-хромосоме, в остальных случаях патология обусловлена структурной перестройкой Х-хромосомы. В результате недостаточности генетической информации возникают нарушения в формировании половых органов и развиваются многочисленные пороки развития во внутриутробный период.

Симптоматика

Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера (фото больных прилагается).

Типичные признаки в большинстве случаев заметны уже при рождении ребенка: вес новорожденной девочки, родившейся в срок, не превышает 2800 г, длина тела — 42-48 см. Но у 15% пациентов отставание становится заметным только после начала полового созревания. Рост взрослого человека колеблется к

Источник